染色體DNA異常真那麼可怕嗎

 2017-03-03 16:24:50

近來,在線上諮詢工作中,不少用戶詢問到有關產檢中有關無創DNA檢查的問題,相信這也是大多數準媽媽比較關心的問題,現對臨床目前所開展的無創DNA檢查做一簡單介紹:

目前,采用孕婦血中的細胞遊離DNA進行非侵入性產前篩查,為檢測胎兒染色體非整倍體提供了廣闊空間,但是,現階段遊離DNA只能篩查13,18,21-三體,以及必要時篩查性染色體的構成,但它在辨認所有染色體異常的能力是有限的。

在臨床處置常見誤區中需要提醒廣大準媽媽們注意的是:

1.不能僅憑遊離DNA篩查就做出包括終止妊娠在內的處理決定,假陽性結果時可能會出現的。

2.對於細胞遊離DNA結果陽性者,不推薦平行或同時采用多種篩查方法檢測染色體非整倍體,必須進行診斷性檢測試驗。

3.有的患者可能會要求進行細胞遊離DNA篩查以盡早知道胎兒性別。但臨床機構細胞遊離DNA篩查用於評估之前提及的三倍體的風險,但倘若患者不需要這些信息,則不應進行篩查。

4.如果細胞遊離DNA篩查結果為未報告、未能確定、無法解讀(即測試結果“無應答”),意味著染色體非整倍體的發生風險增高,這些孕婦必須接受進一步的遺傳學諮詢,並進行全面的超聲評估及診斷試驗。

5.解讀遊離細胞DNA篩查結果不應孤立於其他相關臨床發現和檢驗結果,如果已經在超聲檢查中發現胎兒結構異常,則應進行診斷性檢測試驗而非細胞遊離DNA篩查。

6.不推薦對多胎妊娠的孕婦進行細胞遊離DNA篩查。

7.細胞遊離DNA篩查無法檢測如神經管缺陷或腹壁缺陷等胎兒異常。

8.目前,異常結果的陽性預測值為33%,也就是說,拿到異常結果的孕婦只有三分之一是真正懷有異常胎兒的,陰性的細胞遊離DNA結果也不能保證胎兒一定沒有問題。

綜上所述,在一般的產科人群中,目前傳統篩查方法(如絨毛活檢或羊水穿刺),依然是最適合大部分孕婦的一線篩查方案。對於在無創DNA篩查中出現初篩陽性的準媽媽們,不必過分擔心,做好傳統篩查及規律產檢即可。


本文作者:黃海燕

黃海燕:婦產科主治醫師,中國平安全職專家。10年三甲醫院工作經驗,畢業於廣西醫科大學,研究生學曆。現兼任廣西中西醫結合婦科內鏡委員會秘書。曾參與省級課題1項,發表論文多篇。



文章來源:平安好醫生